La société Ipsogen, leader du diagnostic moléculaire des leucémies, vient de mettre sur le marché un nouveau kit pour la détection de la mutation JAK2 V617F dans les syndromes myéloprolifératifs (JAK2 MutaScreen™; ref#MSPP-01). Cette mutation identifiée par le laboratoire du Dr Vainchenker à l’Institut Gustave Roussy est présente dans une large proportion de patients atteints de leucémies chroniques telles les Polycythémies Vraies, les Thrombocythemies Essentielles et dans les Myelofibroses Idiopathiques. Cette mutation présente dans le domaine pseudokinase de JAK2 est responsable de l’activation constitutive de voies de transduction moléculaires menant à une prolifération cellulaire incontrôlée dans les syndromes myéloprolifératifs.

La détection de la mutation JAK2 réalisée sur simple prise de sang avec le test proposé par Ipsogen donne une information essentielle aux cliniciens sur la maladie du patient et permet d’éviter le recours à des techniques complexes et coûteuses telles que l’analyse du volume érythrocytaire, l’étude du caryotype ou la biopsie de moelle osseuse très douloureuse pour le patient.

Lors d’une étude menée dans une dizaines de laboratoires européens et américains, le test JAK2 MutaScreen™ a surpassé les méthodes existantes en termes de sensibilité, facilité d’utilisation et délai de rendu des résultats.

Le test repose sur une PCR quantitative réalisée sur de l’ADN génomique extrait de sang total périphérique. La région qui contient la mutation est amplifiée sur un appareil de PCR en temps réel avec un mélange d’amorces et sondes optimisé. Une seule réaction par échantillon est suffisante pour obtenir une détection précise et reproductible de l’allèle mutant. Les résultats sont interprétés en comparant l’échantillon testé avec un échantillon de référence. Le seuil de sensibilité du test est de 2%, et le temps de manipulation n’excède pas 3h.

Ce kit complet comprend le mélange d’amorces et sondes, des contrôles positif et négatif et un échantillon de référence. Il permet de réduire le risque de contamination grâce à des dilutions prêtes à l’emploi et offre des conditions optimales pour analyser les échantillons avec une grande sensibilité.

Ce produit est réservé à un usage de recherche. Ipsogen a mis en œuvre des études qui permettront dans un futur proche un marquage CE et un enregistrement auprès de la FDA comme outil de diagnostic in vitro.

La mutation JAK2 V617F et ses applications sont protégées par une demande de brevet internationale (WO2006045827) et ses équivalents, dont Ipsogen détient une licence exclusive et mondiale.

Pour plus d’informations sur ce produit, veuillez consulter notre site Internet www.ipsogen.com